Clădiri de referință din România, printre care și din Brașov, se alătură campaniei internaționale „Light up for mito”
Acestea vor fi iluminate în verde sămbătă, 21 Septembrie 2024, pentru conștientizarea afecțiunilor mitocondriale.
În perioada 16-22 septembrie se desfașoară Săptămâna Mondială de Conștientizare a Bolilor Mitocondriale (Mitochondrial Disease Awareness Week).
Săptămâna se incheie cu campania Light Up For Mito, România alăturandu-se acestei campanii.
Cu ocazia campaniei Light Up For Mito, monumentele și locurile de interes din întreaga lume sunt iluminate în verde, culoarea simbolică a bolilor mitocondriale, pentru a atrage atenția asupra acestor patologii.
În România, în data de 21 septembrie seara, vor fi iluminate în culoarea verde:
Fântânile Urbane din Piața Unirii, București;
Turnul de telecomunicații de la sediul Serviciului de Telecomunicații Speciale, București;
Logo-ul orașului Brașov (literele BRAȘOV de pe Tâmpa) și clădirea Primăriei;
Farul Genovez din Constanța.
Clădirea Primăriei Municipiului Iași;
Clădirea Primăriei Municipiului Rîmnicu Vâlcea;
Clădirea Primăriei Municipiului Sibiu;
Casa de Cultură a Studenților din Cluj-Napoca;
Teatrul Național din Craiova.
Campaniile de conștientizare în bolile mitocondriale au rol de informare asupra acestor boli, ajută la recunoasterea simptomelor, ceea ce poate duce la diagnosticare timpurie, accesul pacienților la tratamente, creșterea speranței de viață și nu în ultimul rând, o calitate mai bună a vieții.
Ce sunt afecțiunile mitocondriale?
Afecțiunile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutații fie în ADN mitocondrial (moștenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți, purtători sănătoși și asimptomatici ai bolii, ori prin mutații de novo), conducând la funcțiile perturbate ale proteinelor și moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii.
Mitocondriile sunt responsabile pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susține viața și dezvoltarea. Când mitocondriile eșuază, în interiorul celulei se generează mai puțină energie și se provoacă leziuni celulare, chiar și moartea celulei.
Cum ne pot afecta?
În timp ce unele tulburări mitocondriale afectează doar un singur organ, de exemplu ochii în neuropatia optică Leber, majoritatea bolilor mitocondriale afectează mai multe organe și funcții, precum inima, sistemul nervos, creierul, funcțiile hepatice și renale, sistemul digestiv.
În ceea ce privește prevalența, tulburările mitocondriale sunt mai frecvente decât se credea in trecut, reprezintă la nivel mondial cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroză chistică, 1 din 5.000 persoane fiind diagnosticate cu o afecțiune mitocondrială.
La fiecare 30 de minute, se naște un copil care va dezvolta o afecțiune mitocondrială pănă la vărsta de 10 ani.
Tipuri de afecțiuni mitocondriale
Sunt înregistrate peste 200 de tipuri de afecțiuni mitocondriale: Sindromul Pearson, Sindromul Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, Neuropatia ereditară Leber, și cea mai frecventă boală mitocondrială diagnosticată la copii, Sidromul Leigh, și bolile asociate Sindromului Leigh, Leigh-like syndroms.
Diagnostic
Cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvențierea ADN-ului.
Tratament și evoluție
Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susținere, paliativ.
Diagnosticarea timpurie este extrem de importantă, tratamentul simptomatic specific fiecărui pacient, precum si rapiditatea administrării, pot încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale și pot duce la îmbunătățirea calității vieții pacienților.
Bolile mitocondriale sunt, de obicei procese degenerative, cu toate că în anumite cazuri pot avea un curs staționar cu manifestări neurologice recurente. Boala la copii tinde să fie mai agresivă decât la persoanele în cazul cărora simptomele apar în perioada adultă.
Pacienții cu afecțiuni mitocondriale din România
În România, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, au rata cea mai mică de diagnosticare din Europa datorită gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei specializării medicale dedicată bolilor rare și a unui centru dedicat, precum și lipsei de susținere pentru pacienții afectați.
La momentul actual, România este singura țară din UE care nu are în mod real un centru de expertiză medicală pentru boli congenitale de metabolism și boli mitocondriale și nu există un registru oficial pentru aceste boli.
Light Up For Mito este inițiată la nivel global de International Mito Patients și este organizată în România de Asociația Prietenii lui Ștefi, o organizație neguvernamentală și non-profit, înființată în luna mai 2018, de părinții unui copil diagnosticat cu o boală mitocondrială (Sindromul Leigh).
D.D.
